Noworodek kontra śmiertelna choroba

Badania przesiewowe, jakie wykonano w szczecińskim szpitalu, miały być rutynową kontrolą po urodzeniu córki – Nadii. Jak się jednak okazało, wyniki tych badań zmieniły całe dotychczasowe życie rodziny Gebauer.

Rdzeniowy zanik mięśni – taką diagnozę usłyszeli rodzice kilkudniowej Nadii. – Dostaliśmy telefon ze szpitala, że mamy przyjechać z córką, bo ma złe wyniki krwi. Byliśmy zaskoczeni, bo Nadia urodziła się zdrowa, w 39. miesiącu ciąży. W najgorszych snach nie przypuszczaliśmy, jak bardzo się pomyliliśmy. Pojechaliśmy do Szczecina i okazało się, że córka choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Czas się dla nas wtedy zatrzymał. Pojawiła się bezradność, pustka, strach, które od tamtego momentu towarzyszą nam każdego dnia – mówi tata Nadii.

SMA to ciężka choroba genetyczna, z powodu której obumierają neurony w rdzeniu kręgowym. To zaburzenie powoduje postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych wszystkich grup mięśni, które potrzebne są nam do tego, by oddychać, chodzić, mówić, połykać, poruszać rękami. Nadia urodziła się ponad miesiąc temu, a już przyszło jej zmagać się z ogromnymi problemami. Mając zaledwie 14 dni, trafiła do szpitala. – Celem naszego pobytu było podanie pierwszej dawki leku spowalniającej postęp choroby. Lek ten podaje się bezpośrednio do kręgosłupa. U Nadii podanie go okazało się prawdziwym koszmarem. Wkłucie udało się dopiero za trzecim razem, niestety, nie obyło się bez krzyku naszej córeczki, która bardzo cierpiała. Nam, rodzicom, serce pękało, ale wiedzieliśmy, że to dopiero początek – mówi tata Nadii. Dzięki szybkiej diagnozie Nadia mogła rozpocząć wkrótce leczenie i rehabilitację, które mają na celu jak najdłużej utrzymać ją przy pełnej sprawności. Niestety, jest to choroba, która dość szybko postępuje.

Jedynym rozwiązaniem dla Nadii jest lek Zolgensma, który uznawany jest za najdroższy lek na świecie. Jak czytamy na stronie biotechnologia.pl: ,,Zolgensma jest rekombinowaną terapią genową opartą na AAV9 (adeno-associated virus). Pod tą nazwą kryją się specjalne wirusy, zaliczane do parwowirusów, «stowarzyszone» z adenowirusami. Wykorzystuje się je jako nośniki genów, służące do wprowadzenia ich do komórek i tkanek chorego. Zolgensma została zaprojektowana w celu dostarczenia kopii informacji genetycznej kodującej ludzkie białko SMN. Lek podaje się dożylnie lub dooponowo. Naukowcy są zdania, że pojedyncza dawka leku będzie miała trwały efekt przez całe dalsze życie pacjenta”. 10 milionów – to właśnie tyle trzeba zebrać, aby Nadia dorastała jako zdrowe, pełne sił i sprawności dziecko. – Jedynym skutecznym sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest terapia genowa lekiem Zolgensma. Podawana jednorazowo, umożliwiająca całkowite zatrzymanie choroby, kupująca życie. Jest to lek nierefundowany – mówi tata Nadii. – Jako rodzice jesteśmy załamani. Patrzymy na cierpienie naszej córki i wiemy, że nie możemy się poddać. Każdej nocy płaczemy z bezsilności, modlimy się o siły dla naszego dziecka – dziecka, które było tak wyczekiwane. Dziecka, na które czeka dwójka rodzeństwa, na które czeka czas dorastania, pierwszych miłości. To wszystko Nadii chce odebrać choroba. Zrobimy absolutnie wszystko, by stało się to możliwe! Potrzebujemy jednak do tego armii dobrych serc, wspaniałych dusz, które wspólnie z nami zawalczą o życie naszej córeczki. 10 milionów to dla nas kwota niewyobrażalna, do tego dochodzi aktualne leczenie i rehabilitacja Nadii, których nie możemy przerwać. Dlatego liczymy na dobrych ludzi.
Dopóki Nadia nie przekroczy 13 kg, będzie można podać jej najdroższy lek na świecie. Dlatego tak ważny jest czas. Każdego dnia rodzice stają przed strachem, czy ich córeczka da radę. Nadia to pięciotygodniowy noworodek, który nie zasługuje na taki świat – świat w bólu i w cierpieniu. Wspierając zrzutkę, każdy z nas przyczyni się do polepszenia losu tej dziewczynki, która ma przed sobą całe, wspaniałe życie. Nie pozwólmy, aby postępująca choroba zabrała jej możliwość życia, czyli najpiękniejszego daru.

Zrzutkę można wesprzeć, wpłacając datki na stronie: pomagam.pl, wpisując „Nadusia kontra SMA” lub na facebookowej grupie ,,Nadusia kontra SMA”, gdzie prowadzone są licytacje. Dodatkowo, Nadię można wesprzeć, wchodząc na stronę: ,,dobryklik” i wpisując Nadię Gebauer. – Byliśmy w Urzędzie Miasta i w Urzędzie Gminy w Szczecinku. Z tego, co się dowiedzieliśmy, to miasto ma w planach zrobić jakieś festyny, pikniki rodzinne dla Nadii. Tak naprawdę łapiemy się wszystkiego, co możliwe. Każda złotówka się liczy. Każdy dzień odsuwa nas trochę od tego leku, bo Nadia rośnie, tyje, rozwija się – podsumowuje tata Nadii.

Monika Kwaśniewska

Fot. Archiwum prywatne